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SÍNDROME DE MILLER-DIEKER


Coleta:

Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, refrigerar e enviar. Solicita-se: Resumo da história clínica do paciente. Sempre que necessário e caso seja possível, enviar cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.

Interpretação:

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